С 1953 г., как Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком впервые была расшифрована молекула ДНК, за работу над содержанием структуры ДНК принялись ведущие ученые мира. И чем более понятной становилась структура ДНК, тем более сомнительной стала казаться классическая теория зарождения жизни на Земле. Слишком продуманной оказалась структура ДНК, которая является основой всего живого на планете.
В одном грамме ДНК хранится до 700 терабайт данных. К примеру, всю информацию, что обрабатывает Google за день, можно было бы записать в пяти граммах ДНК. Это объем, который занимают 14 тысяч Blu-ray-дисков объемом памяти по 50 гигабайт каждый. а в ДНК формате это всего лишь капля, умещающаяся на кончике вашего мизинца. Для сравнения – тот же объем памяти, сохраненный на жестких дисках, которые являются самыми лучшими средствами для хранения информации на сегодняшний день, потребует 233 жестких диска объемом по 3 терабайта, а их общий вес составит 151 кг.
С самого момента зачатия у плода формируется уникальный набор хромосом - структур, несущих основной набор генетической информации. В зародыше уже заложены будущие его «характеристики»: конституция, цвет волос и кожи, размер ног и рук, разрез и форма глаз, группа крови, предрасположенность к различным болезням и даже в определенной степени продолжительность жизни - все это проявление генетической информации, хранящейся в одной лишь молекуле ДНК. Таким образом ДНК выполняет роль хранителя генетических «записей» у всех клеток живых организмов.
Число хромосом у различных биологических особей различно: у человека 23 пары хромосом, у гориллы - 24, у макаки - 23, у коровы - 60, у бабочки - аж 190(!) а кошка обладает всего 19-ю пар хромосом. 22 парные хромосомы человека – это так называемые аутосомы. 23-я пара хромосом содержит набор генов, определяющих пол и взаимосвязанные с полом признаки, называется половой парой хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Именно эта пара отвечает за эволюцию генофонда.
Как утверждают ученые из МГУ, структура человеческой речи и структура последовательности ДНК, т.е. хромосом, обладают схожей лингвистико-математической структурой.
Пользу в использовании человеческой ДНК уже давно поняли криминалисты, которые при помощи ДНК анализов могут эффективней и быстрей находить преступников. Хотя и здесь возможны казусы.
В 2007 по делу «фантома из Хайльбронна» (The Phantom of Heilbronn) полиция искала женщину, подозреваемую в совершении целой серии убийств и грабежей в Германии, Франции и Австрии. Образец ДНК преступника фигурировал на месте совершения 39 преступлений, в том числе шести убийств. В числе других преступлений ей вменялось в вину убийство сотрудницы полиции в Хайльбронне в 2007 году. Именно в этот момент мистической даме и дали прозвище «Фантом из Хайльбронна», имея в виду то, что она неуловима, словно призрак. Сыщики еще не осознавали, насколько верна эта кличка. Проведённый в Австрии анализ мтДНК показал, что ДНК «преступницы» вероятней всего генотип, присущий жителям стран Восточной Европы или России.
Не существовало ни каких-то шаблонов преступлений, ни видео, ни очевидцев: фантом словно проходил сквозь стены. В 2009 году полицейские обнаружили на новом месте преступления отпечатки пальцев, ДНК которых полностью совпал с искомым ДНК преступницы. Правда, принадлежали они мужчине… Только после этого случая выяснилось, что не было никогда никакого Фантома из Хайльбронна – ДНК принадлежало упаковщице ватных палочек, которые полиция использовала по всей Европе для сбора ДНК. И она действительно была родом в Восточной Европе.
Во время стерилизации палочек все известные вирусы и бактерии были уничтожены, но ДНК осталось на них. Последствия этого промаха были впечатляющи: помимо напрасно потраченных нескольких лет, остались нераскрытыми десятки преступлений, виновники которых были фактически проигнорированы следователями, гонявшимися за призраком.
Немецкая полиция не смогла довести до суда дело о краже драгоценностей, потому что анализ ДНК одного из преступников соответствовал близнецу, у которого было железное алиби. Доказать вину в том случае не оказалось возможным, т.к. ДНК тех близнецов были идентичны на 99.98% (поди разберись, кто именно был грабителем!). Близнецов отпустили на свободу.
В 2009 году грабители совершили кражу ювелирных украшений в берлинском супермаркете почти на 7 миллионов долларов. На месте преступления нашли всего одну улику – перчатку одного из подозреваемых, и на основании теста ДНК были задержаны двое, как в последствии оказалось, однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы имеют абсолютно идентичную ДНК, а дополнительных доказательств виновности найдено не было. В результате суд был вынужден выпустить близнецов на свободу. И это далеко не единственный случай в мировой судебной практике, когда преступник освобождается от ответственности из-за наличия у него однояйцевого близнеца.
В 2002 году американка Лидия Фэйрчайлд при разводе с мужем проходила ДНК-тест на родство с её детьми.К её огромному удивлению, анализ ДНК показал, что она не является матерью двум её детям. В то время она уже была на 6 месяце беременности, и после родов пробы ДНК у малыша показали, что ДНК у матери и новорожденного ребенка не совпадает, т.е. де-юре она не является матерью и ему. Дальнейшие исследования показали, что у Лидии присутствует химеризм: организм, состоящий из генетически разнородных клеток, развившийся из слияния на стадии зачатия двух оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток, и имеющий разные последовательности ДНК в разных тканях.
Сегодня с помощью ДНК-теста можно установить откуда мы произошли , кем были наши предки, жившие сотни и даже тысячи лет назад, выяснить свою принадлежность к определенному роду, узнать где он берет начало, как расселялся по планете и где в настоящее время наибольший ареал проживания представителей этого рода.
ДНК-тесты сегодня это абсолютно безошибочный способ определения отцовства или материнства , установления родственных связей: к нему прибегают даже в самых сложных и запутанных случаях, когда не могут помочь или утеряны архивные данные, либо есть сомнения в достоверности результатов врачей. ДНК-тесты на определение родства просто необходимы в случае процесса иммиграции, выезжая за границу на ПМЖ или при вступлении в права наследования. Генетическая экспертиза, сделанная по ДНК, устанавливает отцовство с точностью до 99,99 и выше процентов. Отрицательный ответ данное исследование дает со 100% точностью.
В заключение можно сказать, что в ближайшие десятилетия генетика преподнесет своим исследователям еще немало сюрпризов, породит множество мнимых и реальных сенсаций, вокруг нее будут бушевать споры и даже скандалы.
Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.
Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.
Для чего нужен генетический паспорт?
Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.
Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности. Это:- Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
- Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.
Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.
В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.
Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.
То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.
О чем может рассказать генетический паспорт?
Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:
Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.
Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.
Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.
Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.
Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.
Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.
Под генетическим паспортом человека понимается документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК, и она отражается определенной комбинацией букв и цифр. Приведенная в генетическом паспорте генетическая информация является универсальной, ее может понять генетик любой страны. В генетическом паспорте отражается информация о ничтожной доле ДНК человека – в нем указаны результаты анализа всего 16-ти участков ДНК. Но для того чтобы идентифицировать конкретного человека этой информации оказывается более чем достаточно. По сути, генетический паспорт человека – это «генетический отпечаток пальца».
Значение генетического паспорта человека
Генетический паспорт человека представляет собой совокупность данных о присутствии в его геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), или «снипов». Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности. Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни.
Генетический паспорт делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как , инфаркт миокарда, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие иные тяжелые болезни.
Если у человека есть генетическая карта, то с помощью нее предоставляется возможность осуществления целенаправленных профилактических мероприятий относительно заболеваний, которые наиболее угрожают конкретному человеку, и эффективное предотвращение их наступления.
Генетический паспорт человека является строго индивидуальным, он не меняется в течение всей жизни. Сведения, содержащиеся в генетическом идентификационном паспорте человека, не могут быть использованы во вред человеку даже теоретически. В генетическом паспорте отсутствует информация о заболеваниях человека, его поведенческих и физических особенностях. Такой паспорт является своеобразным «штрих-кодом», присвоенным каждому человеку природой. С недавнего времени он стал доступным для специалистов-генетиков после проведения анализа ДНК человека.
Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.
Значение генетического паспорта человека можно расценить как страховой полис: в нем нет необходимости в повседневной жизни, и нет гарантии, что он пригодится. Но если с самочувствием или здоровьем человека случилась беда, то он является отличным помощником. В идеале генетический паспорт должен быть у каждого человека. На территории России, согласно данным статистики, без вести ежегодно пропадает 120 тысяч человек. После сверки данных, полученных с помощью анализа любого биологического материала (пятна крови, нескольких волос, единичных клеток, оставшихся на зубной щетке, окурке и т.д.), с данными, которые указаны в генетическом паспорте, специалистом-генетиком с высочайшей точностью может быть сделано заключение о принадлежности биологического материала человеку, у которого заранее был подготовлен генетический паспорт.
Выполнение генетического паспорта человека
Чтобы заказать генетический идентификационный паспорт, необходим забор образца ДНК обследуемого. Этот образец можно получить очень легко, быстро и просто. Генетический паспорт может быть заказан к выполнению через почту, электронную почту или телефон. Генетический идентификационный паспорт изготавливается в течение 10-20-ти дней, по заявке возможно выполнение работ в более короткие сроки. Заказать генетический паспорт можно на сайте
В результате тестирования человек получает заключение, в котором указано наличие предрасположенности к конкретным заболеваниям. Если в настоящее время у исследуемого человека имеются какие-то генетические болезни, то специалист может дать рекомендации по наблюдению и лечению заболевания, диете, физическим нагрузкам, медикаментозной терапии.
Генетический паспорт женщины
В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения , развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.
Генетический паспорт мужчины
В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.
Генетический паспорт не роскошь, а продуманное ценное приобретение.
Генетический паспорт подскажет , какие болезни написаны вам на роду, как улучшить качество их лечения, а еще лучше, как их избежать. Наконец, генетический паспорт даст ориентировки, как продлить жизнь, сохраняя ее качество.
Составление генетического паспорта - это решающий шаг в направлении индивидуализации медицины. Ведь это не что иное, как определение индивидуальной базы ДНК-данных, отражающей уникальные особенности индивидуума.
Этот раздел науки открывает новую эру в медицине, предоставляя врачам «генетические инструменты», позволяющие более точно прогнозировать заболевание и во многих случаях проводить профилактическое лечение. По анализу ДНК уже сейчас можно уверенно предсказать предрасположенность к несколько сотням наследственных болезней человека, в том числе сердечно-сосудистых и некоторых видов рака. А предупрежден - значит, вооружен.
Например, пациент с набором генов (геномом), указывающим на предрасположенность к раннему развитию рака толстой кишки, начнет проходить колоноскопию с 30 лет, а не с 50 , как это рекомендуется в стандартных ситуациях. При своевременном установлении предрасположенности и удалении предраковых полипов можно предотвратить развитие ракового заболевания.
Индивидуализированная медицина также может применяться, когда методы лечения, такие, например, как химиотерапия, антикоагулянтная, противовоспалительная терапия выбираются соответственно геному человека. Такой подход значительно повышает качество лечения и его эффективность.
Генетический паспорт в мире
В США и странах Евросоюза - безусловных лидерах в области здравоохранения - составление генетического паспорта становится неотъемлемой частью обследования пациента. Данные, получаемые в рамках этой процедуры, оказывают также неоценимую помощь в антиэйджинговой терапии (борьбе против старения) и профилактике болезней и состояний, связанных со старением организма.
На приеме у врача спрашивайте о необходимости определения генетического паспорта или запишитесь к специалисту по данному вопросу в нашей Клинике.
Генетический паспорт
– документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. Эту информацию получают в ходе анализа ДНК и отражают в виде определенной комби-нации букв и цифр. Генетическая информация, приведенная в генетическом паспорте универсальна, она понятна генетику любой страны. В генетическом паспорте приведена информация о ничтож-ной доле ДНК человека – здесь указаны результаты анализа всего 19 участков (локусов) ДНК.
И, тем не менее, для идентификации конкретного человека этого более чем достаточно.
По сути, – это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. Генетический паспорт не дает информации о заболеваниях человека, о его физичес-ких и поведенческих особенностях – это всего лишь своеобразный «штрих-код», присвоен-ный каждому человеку природой и с недавнего времени ставший доступным специалистам-генетикам после проведения анализа ДНК человека.
Кому необходим генетический идентификационный паспорт?
В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путе-шествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.
Но в идеале такой паспорт – «резервный генетический отпечаток пальца» – необходим каждому человеку. Генетический паспорт как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и его владелец надеется, что он не пригодится. Но если случилась беда, то часто без него не обойтись… Только на территории России по данным статистики ежегодно пропадает без вести 120 тысяч человек…
Сверяя данные, полученные с помощью анализа любого биологического материала (это может быть пятно крови, несколько волос, единичные клетки, оставшиеся на окурке, на зубной щетке и т.д.) с данными, указанными в генетическом паспорте, специалист-генетик с высочайшей точностью делает заключение о принадлежности биологического материала человеку, генетический паспорт которого подготовлен заранее.
У Вас родился ребенок? Вы уже получили Свидетельство о его рождении? Может быть надо получить и идентификационный генетический паспорт ? Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетические особенности человека не меняются.
У Вас или близких скоро свадьба? Сделайте генетический идентификационный паспорт семьи, в который будут занесены сведения о ДНК мужа и жены. Впоследствии, когда появится ребенок, специалист-генетик может проанализировать все три генетических паспорта и дать уверенное «биологическое» заключение о родственных связях. В целом ряде случаев это важно для отцов-ревнивцев, недоверчивых родственников, да и просто для дополнительного ощущения семьи как единой биологической общности.
Ваш сын скоро идет служить в армию, дочь уезжает на учебу в другой город или за границу? Для Вашего спокойствия получите генетический идентификационный паспорт Ваших детей.
Как заказать генетический паспорт?
Для заказа генетического идентификационного паспорта необходим образец ДНК обследуемого. Получить этот образец очень быстро, легко и просто. Вы можете сделать это с помощью наших сотрудников в МЦ «Статус», либо самостоятельно, необходимо лишь получить комплект для сбора образцов ДНК и точно следовать нашей инструкции.