Από το 1953, όταν το μόριο DNA αποκρυπτογραφήθηκε για πρώτη φορά από τους James Watson και Francis Crick, κορυφαίοι επιστήμονες στον κόσμο άρχισαν να εργάζονται για το περιεχόμενο της δομής του DNA. Και όσο πιο κατανοητή γινόταν η δομή του DNA, τόσο πιο αμφίβολη άρχισε να φαίνεται η κλασική θεωρία της προέλευσης της ζωής στη Γη. Η δομή του DNA, που είναι η βάση όλης της ζωής στον πλανήτη, αποδείχθηκε πολύ καλά μελετημένη.
Ένα γραμμάριο DNA αποθηκεύει έως και 700 terabytes δεδομένων. Για παράδειγμα, όλες οι πληροφορίες που επεξεργάζεται η Google σε μια μέρα θα μπορούσαν να καταγραφούν σε πέντε γραμμάρια DNA. Αυτός είναι ο όγκος που καταλαμβάνουν 14 χιλιάδες δίσκοι Blu-ray με χωρητικότητα μνήμης 50 gigabyte ο καθένας. και σε μορφή DNA είναι απλώς μια σταγόνα που χωράει στην άκρη του μικρού σας δαχτύλου. Για σύγκριση, η ίδια ποσότητα μνήμης είναι αποθηκευμένη στους σκληρούς δίσκους, οι οποίοι είναι και οι περισσότεροι το καλύτερο μέσογια να αποθηκεύσετε πληροφορίες σήμερα θα απαιτηθούν 233 σκληροί δίσκοι χωρητικότητας 3 terabyte και τους συνολικό βάροςθα είναι 151 κιλά.
Από τη στιγμή της σύλληψης, το έμβρυο αναπτύσσει ένα μοναδικό σύνολο χρωμοσωμάτων - δομές που φέρουν το κύριο σύνολο γενετικών πληροφοριών. Το έμβρυο περιέχει ήδη τα μελλοντικά «χαρακτηριστικά» του: σύσταση, χρώμα μαλλιών και δέρματος, μέγεθος ποδιών και χεριών, κόψιμο και σχήμα ματιών, ομάδα αίματος, προδιάθεση για διάφορες ασθένειες και ακόμη και σε κάποιο βαθμό προσδόκιμο ζωής - όλα αυτά είναι μια εκδήλωση της γενετικής πληροφορίας που είναι αποθηκευμένη σε ένα μόνο μόριο DNA. Έτσι, το DNA λειτουργεί ως θεματοφύλακας των γενετικών «αρχείων» σε όλα τα κύτταρα των ζωντανών οργανισμών.
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά βιολογικά άτομα είναι διαφορετικός: ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένας γορίλας έχει 24, ένας μακάκος έχει 23, μια αγελάδα έχει 60, μια πεταλούδα έχει έως και 190(!) και μια γάτα έχει μόνο 19 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα 22 ζευγαρωμένα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι τα λεγόμενα αυτοσώματα. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ένα σύνολο γονιδίων που καθορίζουν το φύλο και τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το φύλο, που ονομάζεται ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου (XX στις γυναίκες, XY στους άνδρες). Αυτό το ζευγάρι είναι υπεύθυνο για την εξέλιξη της δεξαμενής γονιδίων.
Σύμφωνα με επιστήμονες από το Κρατικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας, η δομή της ανθρώπινης ομιλίας και η δομή της αλληλουχίας του DNA, δηλ. τα χρωμοσώματα έχουν παρόμοια γλωσσική και μαθηματική δομή.
Τα οφέλη από τη χρήση του ανθρώπινου DNA έχουν γίνει κατανοητά από καιρό από τους εγκληματολόγους, οι οποίοι, χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA, μπορούν να βρουν πιο αποτελεσματικά και γρήγορα εγκληματίες. Αν και περιστατικά είναι πιθανά και εδώ.
Το 2007, στην περίπτωση του «φαντόμου από το Χάιλμπρον» ( Το φάντασματου Heilbronn) η αστυνομία αναζητούσε μια γυναίκα ύποπτη για διάπραξη σειράς δολοφονιών και ληστειών στη Γερμανία, τη Γαλλία και την Αυστρία. Το DNA του εγκληματία βρέθηκε στον τόπο 39 εγκλημάτων, συμπεριλαμβανομένων έξι δολοφονιών. Μεταξύ άλλων εγκλημάτων, κατηγορήθηκε για τη δολοφονία ενός αστυνομικού στο Heilbronn το 2007. Ήταν εκείνη τη στιγμή που η μυστικιστική κυρία έλαβε το παρατσούκλι «Φάντασμα του Χάιλμπρον», που σημαίνει ότι ήταν άπιαστη, σαν φάντασμα. Οι ντετέκτιβ δεν είχαν συνειδητοποιήσει ακόμη πόσο αληθινό ήταν αυτό το ψευδώνυμο. Μια ανάλυση mtDNA που πραγματοποιήθηκε στην Αυστρία έδειξε ότι το DNA του «εγκληματία» είναι πιθανότατα ένας γονότυπος χαρακτηριστικός κατοίκων χωρών της Ανατολικής Ευρώπης ή της Ρωσίας.
Δεν υπήρχαν εγκληματικά σχέδια, ούτε βίντεο, ούτε αυτόπτες μάρτυρες: το φάντασμα φαινόταν να περνάει μέσα από τους τοίχους. Το 2009, η αστυνομία βρήκε δακτυλικά αποτυπώματα σε μια νέα σκηνή εγκλήματος, το DNA των οποίων ταίριαζε πλήρως με το επιθυμητό DNA του εγκληματία. Αλήθεια, ανήκαν σε έναν άντρα... Μόνο μετά από αυτό το περιστατικό έγινε σαφές ότι δεν υπήρχε ποτέ κανένα Phantom από το Heilbronn - το DNA ανήκε στον συσκευαστή μπατονιών, που η αστυνομία χρησιμοποίησε σε όλη την Ευρώπη για να συλλέξει DNA. Και ήταν πραγματικά από την Ανατολική Ευρώπη.
Κατά τη διάρκεια της αποστείρωσης των ραβδιών, όλοι οι γνωστοί ιοί και βακτήρια καταστράφηκαν, αλλά το DNA παρέμεινε πάνω τους. Οι συνέπειες αυτής της γκάφας ήταν εντυπωσιακές: εκτός από τα χαμένα αρκετά χρόνια, δεκάδες εγκλήματα παρέμειναν ανεξιχνίαστα, οι δράστες των οποίων ουσιαστικά αγνοήθηκαν από τους ανακριτές που κυνηγούσαν το φάντασμα.
Η γερμανική αστυνομία δεν μπόρεσε να φέρει σε δίκη μια υπόθεση κλοπής κοσμήματος επειδή το DNA ενός από τους εγκληματίες ταίριαζε με τον δίδυμο, ο οποίος είχε αεροστεγές άλλοθι. Δεν ήταν δυνατό να αποδειχθεί η ενοχή σε εκείνη την περίπτωση, γιατί Το DNA αυτών των διδύμων ήταν 99,98% πανομοιότυπο (πηγαίνετε να βρείτε ποιος ακριβώς ήταν ο ληστής!). Τα δίδυμα αφέθηκαν ελεύθερα.
Το 2009, ληστές διέπραξαν μια κλοπή κοσμήματασε σούπερ μάρκετ του Βερολίνου για σχεδόν 7 εκατομμύρια δολάρια. Στον τόπο του εγκλήματος βρέθηκε μόνο ένα αποδεικτικό στοιχείο - ένα γάντι από έναν από τους υπόπτους, και με βάση ένα τεστ DNA, δύο, όπως αποδείχθηκε αργότερα, συνελήφθησαν πανομοιότυπα δίδυμα. Τα πανομοιότυπα δίδυμα έχουν απολύτως πανομοιότυπο DNA και δεν βρέθηκαν επιπλέον στοιχεία ενοχής. Ως αποτέλεσμα, το δικαστήριο αναγκάστηκε να αφήσει ελεύθερους τα δίδυμα. Και αυτό απέχει πολύ από τη μοναδική περίπτωση στην παγκόσμια δικαστική πρακτική όταν ένας εγκληματίας απαλλάσσεται από την ευθύνη λόγω της παρουσίας ενός πανομοιότυπου διδύμου.
Το 2002, η Αμερικανίδα Lydia Fairchild, όταν χώρισε τον σύζυγό της, υποβλήθηκε σε τεστ DNA για να διαπιστωθεί η σχέση με τα παιδιά της, προς μεγάλη της έκπληξη, το τεστ DNA έδειξε ότι δεν ήταν η μητέρα των δύο παιδιών της. Τότε ήταν ήδη 6 μηνών έγκυος και μετά τον τοκετό, οι εξετάσεις DNA στο μωρό έδειξαν ότι το DNA της μητέρας και του νεογέννητου παιδιού δεν ταίριαζαν, δηλ. de jure δεν είναι ούτε η μητέρα του. Περαιτέρω μελέτες έδειξαν ότι η Λυδία έχει χιμαιρισμό: έναν οργανισμό που αποτελείται από γενετικά ανόμοια κύτταρα, που αναπτύχθηκε από τη σύντηξη στο στάδιο της σύλληψης δύο ωαρίων γονιμοποιημένων από διαφορετικό σπέρμα και που έχει διαφορετικές αλληλουχίες DNA σε διαφορετικούς ιστούς.
Σήμερα, με τη βοήθεια ενός τεστ DNA, μπορείτε να προσδιορίσετε από πού προερχόμαστε, ποιοι ήταν οι πρόγονοί μας που έζησαν πριν από εκατοντάδες, ακόμη και χιλιάδες χρόνια, να μάθετε εάν ανήκετε σε ένα συγκεκριμένο γένος, να μάθετε από πού προέρχεται, πώς εγκαταστάθηκαν σε όλο τον πλανήτη και όπου η μεγαλύτερη περιοχή κατοικίας είναι επί του παρόντος εκπρόσωποι αυτού του γένους.
Τα τεστ DNA σήμερα είναι ένας απολύτως ασφαλής τρόπος για τον προσδιορισμό της πατρότητας ή της μητρότητας, για τη δημιουργία οικογενειακών δεσμών: καταφεύγουν ακόμη και στις πιο περίπλοκες και συγκεχυμένες περιπτώσεις, όταν τα αρχειακά δεδομένα δεν μπορούν να βοηθήσουν ή χάνονται ή υπάρχουν αμφιβολίες για την αξιοπιστία του τα αποτελέσματα των γιατρών. Οι εξετάσεις DNA για τον προσδιορισμό της συγγένειας είναι απλώς απαραίτητες στην περίπτωση της διαδικασίας μετανάστευσης, όταν ταξιδεύετε στο εξωτερικό για μόνιμη διαμονή ή όταν συνάπτετε κληρονομικά δικαιώματα. Ο γενετικός έλεγχος που γίνεται με χρήση DNA καθορίζει την πατρότητα με ακρίβεια 99,99 τοις εκατό ή μεγαλύτερη. Αρνητική απάντηση αυτή η μελέτηδίνει με 100% ακρίβεια.
Συμπερασματικά, μπορούμε να πούμε ότι τις επόμενες δεκαετίες η γενετική θα παρουσιάσει στους ερευνητές της πολλές περισσότερες εκπλήξεις, θα γεννήσει πολλές φανταστικές και πραγματικές αισθήσεις και γύρω της θα μαίνονται διαμάχες, ακόμη και σκάνδαλα.
Οι κληρονομικές ή γενετικές πληροφορίες κάθε ατόμου καταγράφονται ως μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων που συνθέτουν έναν κλώνο DNA. Το DNA, συσκευασμένο σε 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), περιέχεται σε κάθε κύτταρο του σώματος, με εξαίρεση τα γεννητικά κύτταρα (ωάρια και σπέρμα), τα οποία περιέχουν 23 χρωμοσώματα. Το DNA κάθε ατόμου είναι μοναδικό. 1% των διαφορών στην αλληλουχία του DNA και είναι υπεύθυνο για όλη την ποικιλομορφία εμφάνισης, χαρακτήρα, ικανοτήτων, προτιμήσεων, υγείας, προδιάθεσης για διάφοροι τύποιδραστηριότητες.
Γενετικό διαβατήριο Η υγεία περιέχει πληροφορίες σχετικά με τις ιδιαιτερότητες της δομής του DNA, την ατομική προδιάθεση για μια σειρά από κληρονομικές, πολυπαραγοντικές και άλλες ασθένειες, καθώς και συστάσεις για τον ασθενή και το γιατρό του για την πρόληψη ασθενειών με αυξημένο κίνδυνο.
Γιατί χρειάζεστε γενετικό διαβατήριο;
Το αποτέλεσμα του διεθνούς προγράμματος ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν η πλήρης αποκωδικοποίηση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας και των 23 ζευγών ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Αυτό οδήγησε στην ταχεία ανάπτυξη ενός νέου κλάδου της ιατρικής επιστήμης - της μοριακής ιατρικής, στον οποίο επιλύονται προβλήματα διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης ασθενειών σε επίπεδο πρωτεϊνών, RNA και DNA.
Η αναγνώριση χιλιάδων νέων γονιδίων, η αποσαφήνιση της γενετικής φύσης και των μοριακών μηχανισμών πολλών κληρονομικών και πολυπαραγοντικών ασθενειών, ο ρόλος των γενετικών παραγόντων στην εμφάνιση και ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών, η απόδειξη της γενετικής ατομικότητας κάθε ατόμου αποτελούν την επιστημονική βάση της μοριακής ιατρικής και καθορίζει τα χαρακτηριστικά της. Αυτό:- Ατομική προσέγγιση του ασθενούς (η πρόληψη, η θεραπεία και η διάγνωση της νόσου βασίζεται στα γενετικά χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου)
- Προγνωστικός (προγνωστικός) προσανατολισμός: η πρόληψη και ακόμη και η θεραπεία μπορούν να ξεκινήσουν εκ των προτέρων, πριν από την εμφάνιση μιας πραγματικής εικόνας της παθολογικής διαδικασίας, δηλαδή ακόμη και στην προ-συμπτωματική περίοδο της νόσου.
Η εννοιολογική βάση της προγνωστικής ιατρικής είναι η έννοια του γενετικού πολυμορφισμού. Ο γενετικός κώδικας του ίδιου γονιδίου μπορεί να διαφέρει ελαφρώς (τις περισσότερες φορές πρόκειται για υποκαταστάσεις ενός νουκλεοτιδίου, επομένως, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο μπορεί να έχει κάποιες διαφορές σε διαφορετικούς ανθρώπους, γεγονός που οδηγεί σε διαφορές στη λειτουργική τους δραστηριότητα). Αυτό ονομάζεται γενετικός πολυμορφισμός.
Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις, που οδηγούν άμεσα στην εμφάνιση διαφόρων κληρονομικών ασθενειών, ο γενετικός πολυμορφισμός δεν οδηγεί πάντα σε ασθένεια, αλλά σε συνδυασμό με διάφορες δυσμενείς συνθήκες συμβάλλει στην εμφάνιση της νόσου. Αυτές οι ασθένειες ονομάζονται πολυπαραγοντικές για την εμφάνισή τους απαιτείται συνδυασμός πολλών παραγόντων: η παρουσία αρκετών δυσμενών πολυμορφισμών + συνοδών νοσημάτων + συγκεκριμένες συνθήκεςεξωτερικό περιβάλλον.
Η αναγνώριση γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με διάφορες πολυπαραγοντικές ασθένειες και η ανάπτυξη προληπτικών μέτρων για έναν συγκεκριμένο ασθενή με βάση τη μελέτη των γενετικών του προδιαθέσεων είναι το κύριο καθήκον της προγνωστικής ιατρικής.
Δηλαδή, για τις συστάσεις που μπορεί να δώσει η προγνωστική ιατρική, είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος στην προσυμπτωτική περίοδο καθιστά δυνατό τον εντοπισμό κληρονομικών τάσεων για την ανάπτυξη μελλοντικών ασθενειών που υπάρχουν μέχρι στιγμής μόνο στο γονιδίωμα και, με βάση τη σύγχρονη ιατρική εμπειρία , να σκιαγραφήσει τρόπους παρακολούθησης και έγκαιρης πρόληψής τους. Οι συνοπτικές πληροφορίες αυτού του τεστ περιέχονται στο διαβατήριο γενετικής υγείας.
Τι μπορεί να σας πει ένα γενετικό διαβατήριο;
Γενετικό τεστΗ κληρονομική προδιάθεση σε μια σειρά από πολυπαραγοντικές ασθένειες χρησιμοποιείται ευρέως σε πολλά ιδιωτικά εργαστήρια και διαγνωστικά κέντρα Δυτική Ευρώπηκαι Αμερική. Στη Ρωσία, ο έλεγχος για γενετική προδιάθεση μόλις αρχίζει και συγκεντρώνεται σε εργαστήρια στην Αγία Πετρούπολη, τη Μόσχα, το Τομσκ και το Νοβοσιμπίρσκ. Μελετάμε τη γενετική προδιάθεση σε περισσότερες από 25 πολυπαραγοντικές ασθένειες. Αυτές είναι οι κύριες κοινωνικά σημαντικές ασθένειες:
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το εύρος των γονιδίων που αναλύονται για τη μελέτη της γενετικής ευαισθησίας σε διάφορες πολυπαραγοντικές ασθένειες μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικά εργαστήρια και επίσης να αλλάζει στο ίδιο εργαστήριο με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτόν τον τομέα της επιστήμης, στη διασταύρωση ιατρικής και βιολογίας, πραγματοποιούνται επί του παρόντος ενεργά πολυάριθμες μελέτες και εμφανίζονται τακτικά πρόσθετες πληροφορίες που καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό νέων γονιδίων που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες.
Επιπλέον, για να επιτευχθεί υψηλή προγνωστική αξία, είναι απαραίτητο να αναλυθούν ακριβώς εκείνοι οι γενετικοί πολυμορφισμοί που δείχνουν σημαντικές συσχετίσεις με ασθένειες στην περιοχή και τον πληθυσμό όπου πραγματοποιείται η ανάλυση. Δηλαδή, το φάσμα των πολυμορφισμών που αναλύθηκαν, για παράδειγμα, στη Μόσχα και την Αγία Πετρούπολη, μπορεί να διαφέρει, αν και ελάχιστα.
Εκτός από τον έλεγχο προδιάθεσης σε πολυπαραγοντικές ασθένειες, προσφέρουμε γενετικό έλεγχο για τη μεταφορά μιας σειράς συγγενών ασθενειών, όπως η χορεία του Huntington, η φαινυλκετονουρία και άλλες.
Επίσης, με βάση τα γενετικά δεδομένα του διαβατηρίου, μπορούμε να προτείνουμε ένα πρόγραμμα για πιο αποτελεσματική διόρθωση υπερβολικό βάρος, πάρτε περισσότερα ισορροπημένη διατροφή, προσαρμόστε τις δόσεις ορισμένων φαρμακολογικών φαρμάκων.
Ένας από τους μοναδικούς χώρους στο κέντρο μας είναι. Για έναν επαγγελματία αθλητή, η αθλητική γενετική μπορεί να συστήσει ένα πιο ορθολογικό και ασφαλές πρόγραμμα προπόνησης, να προσαρμόσει τη διατροφή και τα συμπληρώματα διατροφής, να αποτρέψει ασθένειες που σχετίζονται με τον αθλητισμό και να εντοπίσει τις δυνατότητες του αθλητή στο επιλεγμένο άθλημα.
Για τους γονείς ενός αρχάριου αθλητή, η αθλητική γενετική μπορεί να τους πει ποιο άθλημα να επιλέξουν, εάν το παιδί έχει προδιάθεση για επαγγελματικά αθλήματα και εάν ο επαγγελματικός αθλητισμός θα βλάψει την υγεία του παιδιού τους.
Το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου είναι ένα έγγραφο που περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ατομικότητα ενός ατόμου. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να ληφθούν μέσω ανάλυσης DNA και αντικατοπτρίζονται από έναν συγκεκριμένο συνδυασμό γραμμάτων και αριθμών. Οι γενετικές πληροφορίες που παρέχονται στο γενετικό διαβατήριο είναι καθολικές και μπορούν να γίνουν κατανοητές από έναν γενετιστή από οποιαδήποτε χώρα. Το γενετικό διαβατήριο αντικατοπτρίζει πληροφορίες για ένα μικροσκοπικό κλάσμα του DNA ενός ατόμου - περιέχει τα αποτελέσματα της ανάλυσης μόνο 16 τμημάτων DNA. Αλλά για να ταυτιστεί συγκεκριμένο άτομοαυτές οι πληροφορίες αποδεικνύονται υπεραρκετές. Στην ουσία, το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου είναι ένα «γενετικό δακτυλικό αποτύπωμα».
Η έννοια του γενετικού διαβατηρίου ενός ατόμου
Το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου είναι μια συλλογή δεδομένων σχετικά με την παρουσία συγκεκριμένων σημειακών αλλαγών (μεταλλαγές, πολυμορφισμοί) ή «SNPs» στο γονιδίωμά του. Η χρήση διαγνωστικών γενετικών ασθενειών ενδείκνυται καταρχήν για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισής τους, ιδιαίτερα σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού. Χάρη στην υλοποίηση έγκαιρη διάγνωσηένα άτομο μπορεί να ξεκινήσει προληπτικά μέτρα, έγκαιρη θεραπεία και να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του.
Ένα γενετικό διαβατήριο καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του βαθμού προδιάθεσης ενός ασθενούς σε ασθένειες όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, ο καρκίνος, η αθηροσκλήρωση, η θρομβοφιλία και πολλές άλλες σοβαρές ασθένειες.
Εάν ένα άτομο έχει έναν γενετικό χάρτη, τότε με τη βοήθειά του είναι δυνατό να πραγματοποιηθούν στοχευμένα προληπτικά μέτρα σχετικά με ασθένειες που απειλούν περισσότερο ένα συγκεκριμένο άτομο και να αποτραπεί αποτελεσματικά η εμφάνισή τους.
Το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου είναι αυστηρά ατομικό, δεν αλλάζει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο διαβατήριο γενετικής ταυτότητας ενός ατόμου δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βλάψουν ένα άτομο, ακόμη και θεωρητικά. Το γενετικό διαβατήριο δεν περιέχει πληροφορίες για ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριφορικά και σωματικά χαρακτηριστικά. Ένα τέτοιο διαβατήριο είναι ένα είδος «γραμμικού κώδικα» που εκχωρείται σε κάθε άτομο από τη φύση του. Πρόσφατα, έγινε διαθέσιμο σε γενετιστές μετά από ανάλυση του ανθρώπινου DNA.
Πρώτα απ 'όλα, ένα διαβατήριο γενετικής ταυτοποίησης είναι απαραίτητο για άτομα των οποίων το επάγγελμα ενέχει αυξημένο κίνδυνο για τη ζωή: διασώστες, στρατιωτικό προσωπικό, ανθρακωρύχους, ναυτικούς, πιλότους κ.λπ. Αυτό το διαβατήριο συνιστάται για λάτρεις των ταξιδιών και ακραίους αθλητές, τουρίστες και άτομα που ταξιδεύουν για να εργαστούν σε άλλη πόλη ή εκτός της χώρας τους.
Η αξία του γενετικού διαβατηρίου ενός ατόμου μπορεί να θεωρηθεί ως ασφαλιστήριο συμβόλαιο: δεν χρειάζεται Καθημερινή ζωή, και δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι θα είναι χρήσιμο. Αλλά αν υπάρχει πρόβλημα με την ευημερία ή την υγεία ενός ατόμου, τότε είναι ένας εξαιρετικός βοηθός. Στην ιδανική περίπτωση, κάθε άτομο πρέπει να έχει γενετικό διαβατήριο. Στη Ρωσία, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 120 χιλιάδες άνθρωποι αγνοούνται κάθε χρόνο. Αφού ελέγξει τα δεδομένα που προέκυψαν από την ανάλυση οποιουδήποτε βιολογικού υλικού (κηλίδες αίματος, πολλές τρίχες, μεμονωμένα κύτταρα που έχουν απομείνει σε μια οδοντόβουρτσα, αποτσίγαρο κ.λπ.) με τα δεδομένα που υποδεικνύονται στο γενετικό διαβατήριο, ένας γενετιστής μπορεί με την υψηλότερη ακρίβεια ένα συμπέρασμα μπορεί να γίνει λόγος για την ιδιοκτησία του βιολογικού υλικού σε άτομο που έχει προετοιμάσει εκ των προτέρων γενετικό διαβατήριο.
Εκτέλεση ανθρώπινου γενετικού διαβατηρίου
Για να παραγγείλετε διαβατήριο γενετικής ταυτότητας, απαιτείται δείγμα DNA από το άτομο που εξετάζεται. Αυτό το δείγμα μπορεί να ληφθεί πολύ εύκολα, γρήγορα και απλά. Ένα γενετικό διαβατήριο μπορεί να παραγγελθεί μέσω ταχυδρομείου, ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗή τηλέφωνο. Ένα διαβατήριο γενετικής ταυτότητας παράγεται εντός 10-20 ημερών κατόπιν αιτήματος, η εργασία μπορεί να ολοκληρωθεί σε μικρότερο χρονικό διάστημα. Μπορείτε να παραγγείλετε ένα γενετικό διαβατήριο στον ιστότοπο
Ως αποτέλεσμα της δοκιμής, ένα άτομο λαμβάνει ένα συμπέρασμα που υποδεικνύει την παρουσία προδιάθεσης για συγκεκριμένες ασθένειες. Εάν το άτομο που μελετάται έχει επί του παρόντος κάποια γενετική ασθένεια, τότε ο ειδικός μπορεί να δώσει συστάσεις για την παρακολούθηση και τη θεραπεία της νόσου, τη διατροφή, σωματική δραστηριότητα, φαρμακευτική θεραπεία.
Γενετικό διαβατήριο γυναίκας
Το γενετικό διαβατήριο μιας γυναίκας περιέχει πληροφορίες σχετικά με γονίδια που επηρεάζουν τον κίνδυνο αποβολής, την εμφάνιση, την ανάπτυξη πολυπαραγοντικών ασθενειών, τον καρκίνο και τις ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος και τον μεταβολισμό φάρμακα. Επιπλέον, το γενετικό διαβατήριο μιας γυναίκας περιλαμβάνει τη διάγνωση της μεταφοράς των πιο συχνά εμφανιζόμενων μεταλλάξεων κοινών κληρονομικών ασθενειών.
Γενετικό διαβατήριο ενός άνδρα
Το γενετικό διαβατήριο ενός άνδρα περιλαμβάνει γονίδια που επηρεάζουν την αναπαραγωγική ικανότητα, τον κίνδυνο ανάπτυξης πολυπαραγοντικών ασθενειών, τον μεταβολισμό των φαρμάκων, τον κίνδυνο ανάπτυξης ανοσίας και ογκολογικά νοσήματα. Επίσης, το γενετικό διαβατήριο ενός άνδρα περιλαμβάνει τη διάγνωση της μεταφοράς των πιο συχνά εμφανιζόμενων μεταλλάξεων κοινών κληρονομικών ασθενειών.
Ένα γενετικό διαβατήριο δεν είναι πολυτέλεια, αλλά στοχαστικό, πολύτιμο απόκτημα.
Θα σου πει το γενετικό διαβατήριο, ποιες ασθένειες γράφονται στην οικογένειά σας, πώς να βελτιώσετε την ποιότητα της θεραπείας τους και ακόμα καλύτερα πώς να τις αποφύγετε. Τέλος, ένα γενετικό διαβατήριο θα παρέχει καθοδήγηση σχετικά με τον τρόπο παράτασης της ζωής διατηρώντας παράλληλα την ποιότητά του.
Σύνταξη γενετικού διαβατηρίουείναι ένα αποφασιστικό βήμα προς την εξατομίκευση της ιατρικής. Σε τελική ανάλυση, αυτό δεν είναι τίποτα άλλο από τον προσδιορισμό μιας μεμονωμένης βάσης δεδομένων DNA που αντικατοπτρίζει μοναδικά χαρακτηριστικάάτομο.
Αυτός ο κλάδος της επιστήμης ανοίγει νέα εποχήστην ιατρική, παρέχοντας στους γιατρούς «γενετικά εργαλεία» για την ακριβέστερη πρόβλεψη της νόσου και, σε πολλές περιπτώσεις, για την παροχή προληπτικής θεραπείας. Χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA, είναι ήδη δυνατό να προβλεφθεί με σιγουριά η προδιάθεση για αρκετές εκατοντάδες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων και ορισμένων τύπων καρκίνου. Και προειδοποιημένος σημαίνει οπλισμένος.
Για παράδειγμα, ένας ασθενής με ένα σύνολο γονιδίων (γονιδίωμα) που υποδηλώνει προδιάθεση για πρώιμη ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου θα αρχίσει να υποβάλλεται σε κολονοσκόπηση στην ηλικία των 30 ετών και όχι στην ηλικία των 50 ετών, όπως συνιστάται σε τυπικές καταστάσεις. Με τον έγκαιρο εντοπισμό της προδιάθεσης και την αφαίρεση των προκαρκινικών πολυπόδων, μπορεί να προληφθεί η ανάπτυξη καρκίνου.
Η εξατομικευμένη ιατρική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί όταν θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία, η αντιπηκτική, η αντιφλεγμονώδης θεραπεία επιλέγονται σύμφωνα με το γονιδίωμα του ατόμου. Αυτή η προσέγγιση βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα της θεραπείας και την αποτελεσματικότητά της.
Γενετικό διαβατήριο στον κόσμο
Στις ΗΠΑ και τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης - τους αδιαμφισβήτητους ηγέτες στον τομέα της υγείας - η προετοιμασία ενός γενετικού διαβατηρίου γίνεται αναπόσπαστο μέρος της εξέτασης του ασθενούς. Τα δεδομένα που λαμβάνονται ως μέρος αυτής της διαδικασίας παρέχουν επίσης ανεκτίμητη βοήθεια στη θεραπεία αντιγήρανσης (καταπολέμηση της γήρανσης) και στην πρόληψη ασθενειών και καταστάσεων που σχετίζονται με τη γήρανση του σώματος.
Στο ραντεβού του γιατρού σας, ρωτήστε για την ανάγκη καθορισμού γενετικού διαβατηρίου ή κλείστε ραντεβού με έναν ειδικό για αυτό το θέμα στην κλινική μας.
Γενετικό διαβατήριο– ένα έγγραφο που περιέχει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ατομικότητα ενός ατόμου. Αυτές οι πληροφορίες λαμβάνονται κατά την ανάλυση DNA και αντικατοπτρίζονται με τη μορφή ενός συγκεκριμένου συνδυασμού γραμμάτων και αριθμών. Οι γενετικές πληροφορίες που δίνονται στο γενετικό διαβατήριο είναι καθολικές και είναι κατανοητές από τον γενετιστή οποιασδήποτε χώρας. Το γενετικό διαβατήριο παρέχει πληροφορίες σχετικά με ένα ασήμαντο κλάσμα του ανθρώπινου DNA - τα αποτελέσματα της ανάλυσης μόνο 19 τμημάτων DNA (loci) υποδεικνύονται εδώ.
Κι όμως, αυτό είναι υπεραρκετό για την ταυτοποίηση ενός συγκεκριμένου προσώπου.
Ουσιαστικά πρόκειται για «γενετικό δακτυλικό αποτύπωμα». Αυτό το «αποτύπωμα» είναι αυστηρά ατομικό και δεν αλλάζει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Είναι ακόμη και θεωρητικά αδύνατο να χρησιμοποιηθούν πληροφορίες από ένα διαβατήριο γενετικής ταυτοποίησης για να βλάψουν ένα άτομο. Ένα γενετικό διαβατήριο δεν παρέχει πληροφορίες για τις ασθένειες, τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου - είναι απλώς ένα είδος «γραμμικού κώδικα» που εκχωρείται σε κάθε άτομο από τη φύση του και έγινε πρόσφατα διαθέσιμο στους γενετιστές μετά από ανάλυση του ανθρώπινου DNA.
Ποιος χρειάζεται διαβατήριο γενετικής ταυτότητας;
Πρώτα απ 'όλα, ένα διαβατήριο γενετικής ταυτότητας είναι απαραίτητο για άτομα των οποίων το επάγγελμα ενέχει αυξημένο κίνδυνο για τη ζωή: στρατιωτικό προσωπικό, διασώστες, ανθρακωρύχους, ναυτικούς, πιλότους κ.λπ. Συνιστάται να έχετε ένα τέτοιο διαβατήριο για ακραίους αθλητές και λάτρεις των ταξιδιών, τουρίστες και άτομα που ταξιδεύουν για δουλειά εκτός της χώρας τους ή σε άλλη πόλη.
Αλλά ιδανικά αυτό διαβατήριο– «αποθηκεύστε το γενετικό αποτύπωμα» – είναι απαραίτητο για κάθε άτομο. Ένα γενετικό διαβατήριο είναι σαν ένα ασφαλιστήριο συμβόλαιο: δεν χρειάζεται στην καθημερινή ζωή και ο ιδιοκτήτης του ελπίζει ότι δεν θα χρειαστεί. Αλλά αν συμβεί πρόβλημα, συχνά δεν μπορείτε να το κάνετε χωρίς αυτό... Μόνο στη Ρωσία, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 120 χιλιάδες άνθρωποι αγνοούνται κάθε χρόνο...
Ελέγχοντας τα δεδομένα που λαμβάνονται από την ανάλυση οποιουδήποτε βιολογικού υλικού (αυτό θα μπορούσε να είναι μια κηλίδα αίματος, μερικές τρίχες, μεμονωμένα κύτταρα που παραμένουν σε ένα αποτσίγαρο, σε μια οδοντόβουρτσα κ.λπ.) με τα δεδομένα που καθορίζονται στο γενετικό διαβατήριο, ένα γενετικό ειδικός με την υψηλότερη ακρίβεια καταλήγει σε συμπέρασμα σχετικά με το αν ανήκει το βιολογικό υλικό σε άτομο του οποίου το γενετικό διαβατήριο έχει προετοιμαστεί εκ των προτέρων.
Είχες παιδί; Έχετε ήδη λάβει το Πιστοποιητικό Γέννησής του; Ίσως χρειαστεί να πάρετε διαβατήριο γενετικής ταυτότητας? Αυτό είναι ένα είδος ασφαλιστηρίου συμβολαίου για τη ζωή - τελικά, τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου δεν αλλάζουν.
Εσύ ή τα αγαπημένα σου πρόσωπα θα παντρευτείς σύντομα; Κάνω διαβατήριο γενετικής ταυτότηταςοικογένεια, η οποία θα περιλαμβάνει πληροφορίες για το DNA του συζύγου. Στη συνέχεια, όταν εμφανιστεί το παιδί, ένας γενετιστής μπορεί να αναλύσει και τα τρία γενετικά διαβατήρια και να δώσει ένα σίγουρο «βιολογικό» συμπέρασμα για τους οικογενειακούς δεσμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό είναι σημαντικό για ζηλιάρης πατέρες, δύσπιστους συγγενείς και απλώς για μια επιπλέον αίσθηση της οικογένειας ως ενιαίας βιολογικής κοινότητας.
Ο γιος σας θα υπηρετήσει σύντομα στον στρατό, η κόρη σας φεύγει για σπουδές σε άλλη πόλη ή στο εξωτερικό; Για την ησυχία σας, αποκτήστε ένα διαβατήριο γενετικής ταυτότητας για τα παιδιά σας.
Πώς να παραγγείλετε ένα γενετικό διαβατήριο;
Για παραγγελία διαβατήριο γενετικής ταυτότηταςΑπαιτείται δείγμα DNA από το άτομο. Η λήψη αυτού του δείγματος είναι πολύ γρήγορη, εύκολη και απλή. Μπορείτε να το κάνετε αυτό με τη βοήθεια των υπαλλήλων μας στο Status MC ή μόνοι σας, απλά πρέπει να προμηθευτείτε ένα κιτ για τη συλλογή δειγμάτων DNA και να ακολουθήσετε ακριβώς τις οδηγίες μας.