Od 1953. godine, kada su James Watson i Francis Crick prvi dešifrirali molekulu DNK, vodeći svjetski znanstvenici počeli su raditi na sadržaju strukture DNK. I što je struktura DNK postajala razumljivija, to se činila sumnjivijom klasična teorija porijeklo života na Zemlji. Struktura DNK, koja je temelj svega života na planetu, pokazala se previše dobro promišljenom.
Jedan gram DNK pohranjuje do 700 terabajta podataka. Primjerice, sve informacije koje Google obradi u jednom danu mogle bi se zabilježiti u pet grama DNK. To je volumen koji zauzima 14 tisuća Blu-ray diskova s kapacitetom memorije od 50 gigabajta svaki. a u DNK formatu to je samo kap koja stane na vrh malog prsta. Za usporedbu, ista količina memorije pohranjena na tvrdim diskovima, kojih je najviše najbolje sredstvo za pohranu informacija danas će biti potrebna 233 tvrda diska kapaciteta 3 terabajta, a njihov ukupna težina bit će 151 kg.
Od samog trenutka začeća, fetus razvija jedinstven skup kromosoma - strukture koje nose glavni skup genetskih informacija. Embrij već sadrži svoje buduće "karakteristike": konstituciju, boju kose i kože, veličinu nogu i ruku, rez i oblik očiju, krvnu grupu, predispoziciju za razne bolesti, pa čak i do određene mjere očekivani životni vijek - sve je to manifestacija genetske informacije pohranjene u samo jednoj molekuli DNK. Dakle, DNK djeluje kao čuvar genetskih "zapisa" u svim stanicama živih organizama.
Broj kromosoma kod različitih bioloških jedinki je različit: osoba ima 23 para kromosoma, gorila 24, makaki 23, krava 60, leptir čak 190(!), a mačka samo 19 pari kromosoma. 22 uparena ljudska kromosoma su takozvani autosomi. 23. par kromosoma sadrži skup gena koji određuju spol i svojstva vezana uz spol, a naziva se spolni par kromosoma (XX kod žena, XY kod muškaraca). Upravo je ovaj par odgovoran za evoluciju genskog fonda.
Prema znanstvenicima s Moskovskog državnog sveučilišta, struktura ljudskog govora i struktura sekvence DNK, t.j. kromosomi imaju sličnu lingvističku i matematičku strukturu.
Prednosti korištenja ljudske DNK odavno su shvatili kriminolozi, koji uz pomoć DNK analize mogu učinkovitije i brže pronalaziti kriminalce. Iako su i tu mogući incidenti.
2007. godine, u slučaju “fantoma iz Heilbronna” ( Fantom iz Heilbronna) policija je tražila ženu osumnjičenu da je počinila niz ubojstava i pljački u Njemačkoj, Francuskoj i Austriji. Uzorak DNK kriminalca pojavio se na mjestu 39 zločina, uključujući šest ubojstava. Među ostalim zločinima, optužena je za ubojstvo policajca u Heilbronnu 2007. godine. U tom je trenutku mistična dama dobila nadimak "Fantom iz Heilbronna", što znači da je bila nedostižna, poput duha. Detektivi još nisu shvatili koliko je ovaj nadimak bio istinit. Analiza mtDNA provedena u Austriji pokazala je da je DNK "zločinca" najvjerojatnije genotip karakterističan za stanovnike istočnoeuropskih zemalja ili Rusije.
Nije bilo zločinačkih obrazaca, video zapisa, očevidaca: činilo se da fantom prolazi kroz zidove. Godine 2009. policija je na novom mjestu zločina pronašla otiske prstiju čiji je DNK u potpunosti odgovarao željenom DNK kriminalca. Istina, pripadale su muškarcu... Tek nakon ovog incidenta postalo je jasno da nikakvog Fantoma iz Heilbronna nikad nije ni bilo - DNK je pripadao pakiranju pamučnih štapića, koje je policija diljem Europe koristila za prikupljanje DNK. I stvarno je bila iz istočne Europe.
Tijekom sterilizacije štapića svi poznati virusi i bakterije su uništeni, ali je DNK ostao na njima. Posljedice ove greške bile su impresivne: uz izgubljeno nekoliko godina, ostali su neriješeni deseci zločina čije su počinitelje istražitelji koji su lovili duha praktički ignorirali.
Njemačka policija nije uspjela dovesti do suđenja slučaj krađe nakita jer je DNK jednog od kriminalaca odgovarao blizancu koji je imao nepropusni alibi. Krivnju u tom slučaju nije bilo moguće dokazati jer DNK tih blizanaca bio je 99,98% identičan (odlučite tko je točno bio pljačkaš!). Blizanci su pušteni.
2009. godine razbojnici su počinili krađu nakit u berlinskom supermarketu za gotovo 7 milijuna dolara. Na mjestu zločina pronađen je samo jedan dokaz - rukavica jednog od osumnjičenih, a na temelju DNK testa privedena su dva, kako se kasnije pokazalo, jednojajčana blizanca. Jednojajčani blizanci imaju potpuno identičan DNK, a dodatni dokazi o krivnji nisu pronađeni. Zbog toga je sud bio prisiljen pustiti blizance. I ovo je daleko od jedinog slučaja u svjetskoj pravosudnoj praksi kada je kriminalac oslobođen odgovornosti zbog prisutnosti jednojajčanog blizanca.
Amerikanka Lydia Fairchild je 2002. godine prilikom razvoda od supruga napravila DNK test kako bi utvrdila odnos s djecom, na njezino veliko iznenađenje, DNK test pokazao je da ona nije majka njezino dvoje djece. Tada je već bila trudna 6 mjeseci, a nakon poroda DNK testovi bebe pokazali su da se DNK majke i novorođenčeta ne poklapaju, tj. ni de jure mu nije majka. Daljnje studije pokazale su da Lydia ima kimerizam: organizam koji se sastoji od genetski različitih stanica, razvijenih spajanjem u fazi začeća dviju jajnih stanica oplođenih različitim spermijem, i koje imaju različite sekvence DNK u različitim tkivima.
Danas uz pomoć DNK testa možete utvrditi odakle smo došli, tko su bili naši preci koji su živjeli prije više stotina, pa i tisuća godina, saznati pripadate li određenom rodu, saznati odakle potječe, kako naselili diljem planeta i gdje je trenutno najveće područje prebivališta predstavnika ovog roda.
DNK testovi danas su apsolutno besprijekoran način utvrđivanja očinstva ili majčinstva, utvrđivanja obiteljskih veza: njima se pribjegava i u najsloženijim i najkonfuznijim slučajevima, kada arhivski podaci ne mogu pomoći ili su izgubljeni, ili postoje sumnje u pouzdanost rezultati liječnika. DNK testovi za utvrđivanje srodstva jednostavno su potrebni u slučaju useljeničkog procesa, pri putovanju u inozemstvo radi stalnog boravka ili prilikom stupanja u nasljedna prava. Genetskim testiranjem pomoću DNK utvrđuje se očinstvo s točnošću od 99,99 posto ili većom. Negativan odgovor ovu studiju daje sa 100% točnošću.
Zaključno, možemo reći da će genetika u nadolazećim desetljećima svojim istraživačima prirediti još mnogo iznenađenja, iznjedriti mnoge imaginarne i stvarne senzacije, a oko nje će bjesnjeti kontroverze, pa čak i skandali.
Nasljedne ili genetske informacije svake osobe bilježe se kao niz nukleotida koji čine lanac DNK. DNK, upakirana u 46 kromosoma (23 para), sadržana je u svakoj stanici tijela, s izuzetkom zametnih stanica (jajašca i spermija), koje sadrže 23 kromosoma. DNK svake osobe je jedinstven; genetske informacije dvoje ljudi koji nisu u srodstvu samo su 99% iste. 1% razlika u sekvenci DNK i odgovoran je za svu raznolikost izgleda, karaktera, sposobnosti, sklonosti, zdravlja, predispozicije za razne vrste aktivnosti.
Genetska putovnica zdravlje sadrži podatke o osobitostima strukture DNK, individualnoj sklonosti nizu nasljednih, multifaktorijalnih i drugih bolesti, kao i preporuke za bolesnika i njegovog liječnika o prevenciji bolesti s povećanim rizikom.
Zašto vam je potrebna genetska putovnica?
Rezultat međunarodnog programa ljudskog genoma bilo je potpuno dekodiranje nukleotidnog slijeda svih 23 para ljudskih kromosoma. To je dovelo do ubrzanog razvoja nove grane medicinske znanosti - molekularne medicine, u kojoj se problemi dijagnostike, liječenja i prevencije bolesti rješavaju na razini proteina, RNA i DNA.
Identifikacija tisuća novih gena, rasvjetljavanje genetske prirode i molekularnih mehanizama mnogih nasljednih i multifaktorijalnih bolesti, uloga genetskih čimbenika u nastanku i razvoju raznih bolesti, dokaz genetske individualnosti svake osobe čine znanstvenu osnovu molekularne medicine i utvrđuje njezine značajke. Ovaj:- Individualni pristup pacijentu (prevencija, liječenje i dijagnostika bolesti temelji se na genetskim karakteristikama svake osobe)
- Prediktivna (prediktivna) orijentacija: prevencija, pa čak i liječenje može započeti unaprijed, prije pojave stvarne slike patološkog procesa, odnosno još u predsimptomatskom razdoblju bolesti.
Konceptualna osnova prediktivne medicine je koncept genetskog polimorfizma. Genetski kod istog gena može se malo razlikovati (najčešće su to jednonukleotidne supstitucije); stoga, u nekim slučajevima, protein kodiran ovim genom može imati neke razlike u različitim ljudima, što dovodi do razlika u njihovoj funkcionalnoj aktivnosti. To se zove genetski polimorfizam.
Za razliku od mutacija, koje izravno dovode do pojave raznih nasljednih bolesti, genetski polimorfizam ne dovodi uvijek do bolesti, već u kombinaciji s raznim nepovoljnim uvjetima doprinosi nastanku bolesti. Ove se bolesti nazivaju multifaktorijalne; njihova pojava zahtijeva kombinaciju nekoliko čimbenika: prisutnost nekoliko nepovoljnih polimorfizama + popratne bolesti + određenim uvjetima vanjsko okruženje.
Identifikacija genetskih polimorfizama povezanih s različitim multifaktorijalnim bolestima i razvoj preventivnih mjera za pojedinog bolesnika na temelju proučavanja njegovih genetskih predispozicija glavni je zadatak prediktivne medicine.
Naime, za preporuke koje prediktivna medicina može dati potrebno je genetsko testiranje koje u predsimptotičkom razdoblju omogućuje prepoznavanje nasljednih sklonosti razvoju budućih bolesti koje za sada postoje samo u genomu i na temelju suvremenih medicinskih iskustava. , naznačiti načine njihova praćenja i rane prevencije. Sažetak informacija o takvom testiranju sadržan je u putovnici genetskog zdravlja.
Što vam može reći genetska putovnica?
Genetsko testiranje nasljedna predispozicija za brojne multifaktorijalne bolesti naširoko se koristi u mnogim privatnim laboratorijima i dijagnostičkim centrima Zapadna Europa i Amerike. U Rusiji testiranje genetske predispozicije tek počinje i koncentrirano je u laboratorijima u Sankt Peterburgu, Moskvi, Tomsku i Novosibirsku. Proučavamo genetsku predispoziciju za više od 25 multifaktorskih bolesti. Ovo su glavne društveno značajne bolesti:
Treba napomenuti da se raspon gena analiziranih za proučavanje genetske osjetljivosti na različite multifaktorijalne bolesti može razlikovati u različitim laboratorijima, a također se mijenjati u istom laboratoriju tijekom vremena. To je zbog činjenice da se u ovom području znanosti, na raskrižju medicine i biologije, trenutno aktivno provode brojna istraživanja, a redovito se pojavljuju dodatne informacije koje omogućuju identifikaciju novih gena koji su povezani s različitim bolestima.
Osim toga, za postizanje visoke prediktivne vrijednosti potrebno je analizirati upravo one genetske polimorfizme koji pokazuju značajnu povezanost s bolestima u regiji i populaciji u kojoj se analiza provodi. To jest, spektar analiziranih polimorfizama, na primjer, u Moskvi i Sankt Peterburgu, može se razlikovati, iako neznatno.
Osim testiranja sklonosti multifaktorijalnim bolestima, nudimo i genetsko testiranje na nositeljstvo brojnih kongenitalnih bolesti poput Huntingtonove koreje, fenilketonurije i drugih.
Također, na temelju podataka iz genetske putovnice, možemo preporučiti program za učinkovitiju korekciju višak kilograma, pokupi više uravnotežena prehrana, prilagoditi doze pojedinih farmakoloških lijekova.
Jedno od jedinstvenih područja u našem centru je. Profesionalnom sportašu sportska genetika može preporučiti racionalniji i sigurniji režim treninga, prilagoditi prehranu i dodatke prehrani, prevenirati sportske bolesti te identificirati sportašev potencijal u odabranom sportu.
Roditeljima sportaša početnika sportska genetika može reći koji sport odabrati, je li dijete predisponirano za profesionalni sport i hoće li profesionalni sport štetiti zdravlju njihova djeteta.
Genetska putovnica osobe je dokument koji sadrži podatke o genetskoj individualnosti osobe. Te se informacije mogu dobiti analizom DNK, a odražavaju se specifičnom kombinacijom slova i brojeva. Genetski podaci navedeni u genetskoj putovnici univerzalni su i mogu ih razumjeti genetičari iz bilo koje zemlje. Genetska putovnica odražava podatke o malom dijelu DNK osobe - sadrži rezultate analize samo 16 dijelova DNK. Ali da bismo se identificirali konkretna osoba te se informacije pokazuju više nego dovoljne. U biti, genetska putovnica osobe je "genetski otisak prsta".
Značenje genetske putovnice osobe
Genetska putovnica osobe zbirka je podataka o prisutnosti specifičnih točkastih promjena (mutacija, polimorfizama) ili "SNP-ova" u njegovom genomu. Primjena dijagnostike genetskih bolesti preporučljiva je, prije svega, radi procjene rizika od njihove pojave, posebno u slučaju obiteljske anamneze. Zahvaljujući provedbi rana dijagnoza osoba može započeti preventivne mjere, pravodobno liječiti i poboljšati kvalitetu svog života.
Genetska putovnica omogućuje određivanje stupnja pacijentove predispozicije za bolesti kao što su infarkt miokarda, rak, ateroskleroza, trombofilija i mnoge druge ozbiljne bolesti.
Ako osoba posjeduje genetsku kartu, onda je pomoću nje moguće provoditi ciljane preventivne mjere u pogledu bolesti koje pojedinu osobu najviše ugrožavaju, te učinkovito spriječiti njihovu pojavu.
Genetska putovnica osobe je strogo individualna; ne mijenja se tijekom života. Podaci sadržani u nečijoj genetskoj identifikacijskoj putovnici ne mogu se koristiti za nanošenje štete osobi, čak ni teoretski. Genetska putovnica ne sadrži podatke o ljudskim bolestima, ponašanju i fizičkim karakteristikama. Takva putovnica je vrsta "crtičnog koda" koji je svakoj osobi dodijeljen po prirodi. Nedavno je postao dostupan genetičarima nakon analize ljudske DNK.
Prije svega, genetska identifikacijska putovnica potrebna je osobama čija profesija uključuje povećani rizik po život: spasioci, vojno osoblje, rudari, mornari, piloti itd. Ova se putovnica preporučuje ljubiteljima putovanja i ekstremnim sportašima, turistima i ljudima koji putuju na posao u drugi grad ili izvan svoje zemlje.
Vrijednost nečije genetske putovnice može se smatrati policom osiguranja: nema potrebe za njom svakodnevni život, i nema jamstva da će biti korisno. Ali ako postoji problem s dobrobiti ili zdravljem osobe, onda je on izvrstan pomagač. Idealno bi bilo da svaka osoba ima genetsku putovnicu. U Rusiji, prema statistici, svake godine nestane 120 tisuća ljudi. Nakon što podatke dobivene analizom bilo kojeg biološkog materijala (mrlje krvi, nekoliko dlaka, pojedinačne stanice zaostale na četkici za zube, opušku itd.) usporedi s podacima navedenim u genetskoj putovnici, genetičar može s najvećom točnošću zaključiti može se utvrditi pripadnost biološkog materijala osobi koja ima unaprijed pripremljenu genetsku putovnicu.
Izrada ljudske genetske putovnice
Za naručivanje genetske identifikacijske putovnice potreban je uzorak DNK osobe koja se pregledava. Ovaj uzorak se može dobiti vrlo lako, brzo i jednostavno. Genetska putovnica se može naručiti poštom, elektronička pošta ili telefon. Genetska identifikacijska putovnica se izrađuje u roku od 10-20 dana na zahtjev, posao se može završiti u kraćem roku. Na web stranici možete naručiti genetsku putovnicu
Kao rezultat testiranja, osoba dobiva zaključak koji ukazuje na prisutnost predispozicije za određene bolesti. Ako osoba koja se proučava trenutno ima bilo kakvu genetsku bolest, tada stručnjak može dati preporuke o praćenju i liječenju bolesti, prehrani, tjelesna aktivnost, terapija lijekovima.
Genetska putovnica žene
Ženska genetska putovnica sadrži podatke o genima koji utječu na rizik od pobačaja, nastanak, razvoj multifaktorijalnih bolesti, raka i bolesti imunološkog sustava te metabolizma lijekovi. Osim toga, genetska putovnica žene uključuje dijagnozu nošenja najčešćih mutacija uobičajenih nasljednih bolesti.
Genetska putovnica muškarca
Genetska putovnica čovjeka uključuje gene koji utječu na reproduktivnu sposobnost, rizik od razvoja multifaktorskih bolesti, metabolizam lijekova, rizik od razvoja imunološkog i onkološke bolesti. Također, genetska putovnica muškarca uključuje dijagnozu nošenja najčešćih mutacija uobičajenih nasljednih bolesti.
Genetska putovnica nije luksuz, već promišljena, vrijedna akvizicija.
Genetska putovnica će vam reći, koje su bolesti napisane u vašoj obitelji, kako poboljšati kvalitetu njihovog liječenja, a još bolje, kako ih izbjeći. Naposljetku, genetska putovnica pružit će smjernice kako produljiti život, a pritom zadržati njegovu kvalitetu.
Izrada genetske putovnice je odlučujući korak prema individualizaciji medicine. Uostalom, ovo nije ništa drugo nego određivanje pojedine DNK baze podataka koja odražava jedinstvene karakteristike pojedinac.
Ova grana znanosti otvara novo doba u medicini, pružajući liječnicima "genetske alate" za točnije predviđanje bolesti i, u mnogim slučajevima, pružanje preventivnog liječenja. Pomoću analize DNK već je moguće pouzdano predvidjeti sklonost nekoliko stotina nasljednih bolesti čovjeka, uključujući kardiovaskularne bolesti i neke vrste raka. A unaprijed upozoren znači unaprijed naoružan.
Na primjer, pacijent sa skupom gena (genom) koji ukazuje na predispoziciju za rani razvoj raka debelog crijeva počet će se podvrgavati kolonoskopiji u dobi od 30 godina, a ne u dobi od 50 godina, kako se preporučuje u standardnim situacijama. Pravovremenim utvrđivanjem predispozicije i uklanjanjem prekanceroznih polipa može se spriječiti razvoj raka.
Personalizirana medicina također se može koristiti kada se tretmani poput kemoterapije, antikoagulantne terapije i protuupalne terapije odabiru prema genomu pojedinca. Ovakav pristup značajno poboljšava kvalitetu liječenja i njegovu učinkovitost.
Genetska putovnica u svijetu
U SAD-u i zemljama Europske unije - neupitnim liderima u području zdravstva - izrada genetske putovnice postaje sastavni dio pregleda pacijenta. Podaci dobiveni ovim postupkom također pružaju neprocjenjivu pomoć u anti-aging terapiji (borbi protiv starenja) te prevenciji bolesti i stanja povezanih sa starenjem organizma.
Na pregledu kod liječnika raspitajte se o potrebi određivanja genetske putovnice ili dogovorite sastanak sa stručnjakom o ovom pitanju u našoj Poliklinici.
Genetska putovnica– dokument koji sadrži podatke o genetskoj individualnosti osobe. Ove informacije se dobivaju DNK analizom i odražavaju se u obliku određene kombinacije slova i brojeva. Genetski podaci navedeni u genetskoj putovnici su univerzalni; razumljivi su genetičaru bilo koje zemlje. Genetska putovnica pruža informacije o malom djeliću DNK osobe - pokazuje rezultate analize samo 19 DNK sekcija (lokusa).
Pa ipak, to je više nego dovoljno za identifikaciju određene osobe.
U biti, to je "genetski otisak prsta". Ovaj "otisak" je strogo individualan i ne mijenja se tijekom života. Čak je i teoretski nemoguće iskoristiti informacije iz genetske identifikacijske putovnice da bi se naškodilo osobi. Genetska putovnica ne daje informacije o bolestima osobe, fizičkim karakteristikama i karakteristikama ponašanja - to je samo vrsta "crtičnog koda" koji je svakoj osobi dodijelila priroda, a nedavno je postao dostupan genetičarima nakon analize ljudske DNK.
Kome treba genetska identifikacijska putovnica?
Prije svega, genetska identifikacijska putovnica potrebna je osobama čija profesija uključuje povećan rizik po život: vojno osoblje, spasioci, rudari, mornari, piloti itd. Preporučljivo je imati takvu putovnicu za ekstremne sportaše i ljubitelje putovanja, turiste i ljude koji putuju na posao izvan svoje zemlje ili u drugi grad.
Ali idealno ovo putovnica– “rezervni genetski otisak” – neophodan je svakoj osobi. Genetska putovnica je poput police osiguranja: nije potrebna u svakodnevnom životu i njezin se vlasnik nada da neće biti potrebna. Ali ako se dogodi nevolja, često se bez nje ne može... Samo u Rusiji, prema statistici, svake godine nestane 120 tisuća ljudi...
Uspoređujući podatke dobivene analizom bilo kojeg biološkog materijala (to može biti mrlja krvi, nekoliko dlaka, pojedinačna stanica zaostala na opušku, na četkici za zube itd.) s podacima navedenim u genetskoj putovnici, genetičar s najvećom točnošću donosi zaključak o pripadnosti biološkog materijala osobi čija je genetska putovnica unaprijed pripremljena.
Jeste li dobili dijete? Jeste li već dobili njegov rodni list? Možda trebate dobiti putovnica za genetsku identifikaciju? Ovo je vrsta police osiguranja za život - na kraju krajeva, genetske karakteristike osobe se ne mijenjaju.
Udajete li se vi ili vaši najdraži uskoro? učiniti putovnica za genetsku identifikaciju obitelji, koji će uključivati podatke o DNK muža i žene. Nakon toga, kada se dijete pojavi, genetičar može analizirati sve tri genetske putovnice i dati pouzdan "biološki" zaključak o obiteljskim vezama. U nizu slučajeva to je važno za ljubomorne očeve, nepovjerljive rođake i jednostavno za dodatni osjećaj obitelji kao jedinstvene biološke zajednice.
Hoće li vam sin uskoro služiti vojsku, odlazi li kći studirati u drugi grad ili u inozemstvo? Za svoj mir, nabavite genetsku identifikacijsku putovnicu za svoju djecu.
Kako naručiti genetsku putovnicu?
Za narudžbu putovnica za genetsku identifikaciju Potreban je uzorak DNK subjekta. Dobijanje ovog uzorka je vrlo brzo, lako i jednostavno. To možete učiniti uz pomoć naših djelatnika u Status MC-u ili sami, samo trebate nabaviti pribor za uzimanje DNK uzoraka i točno se pridržavati naših uputa.