Sedan 1953, när DNA-molekylen först dechiffrerades av James Watson och Francis Crick, har världens ledande forskare börjat arbeta med innehållet i DNA-strukturen. Och ju mer förståelig DNA-strukturen blev, desto mer tvivelaktig började det verka klassisk teori livets ursprung på jorden. Strukturen av DNA, som är grunden för allt liv på planeten, visade sig vara för genomtänkt.
Ett gram DNA lagrar upp till 700 terabyte data. Till exempel kan all information som Google behandlar under en dag registreras i fem gram DNA. Detta är volymen som upptas av 14 tusen Blu-ray-skivor med en minneskapacitet på 50 gigabyte vardera. och i DNA-format är det bara en droppe som får plats på spetsen av ditt lillfinger. Som jämförelse, samma mängd minne lagras på hårddiskar, som är mest det bästa medlet att lagra information idag, kommer att kräva 233 hårddiskar med en kapacitet på 3 terabyte, och deras totalvikt kommer att väga 151 kg.
Från själva befruktningsögonblicket utvecklar fostret en unik uppsättning kromosomer - strukturer som bär huvuduppsättningen av genetisk information. Embryot innehåller redan sina framtida "egenskaper": konstitution, hår- och hudfärg, storlek på ben och armar, skärning och form på ögon, blodgrupp, anlag för olika sjukdomar och till och med i viss mån förväntad livslängd - allt detta är en manifestation av genetisk information lagrad i bara en DNA-molekyl. Således fungerar DNA som väktare av genetiska "register" i alla celler i levande organismer.
Antalet kromosomer hos olika biologiska individer är olika: en person har 23 par kromosomer, en gorilla har 24, en makak har 23, en ko har 60, en fjäril har så många som 190(!), och en katt har bara 19 par kromosomer. De 22 parade mänskliga kromosomerna är de så kallade autosomerna. Det 23:e kromosomparet innehåller en uppsättning gener som bestämmer kön och könsrelaterade egenskaper, som kallas könsparet av kromosomer (XX hos kvinnor, XY hos män). Det är detta par som är ansvarigt för utvecklingen av genpoolen.
Enligt forskare från Moscow State University är strukturen av mänskligt tal och strukturen av DNA-sekvensen, d.v.s. kromosomer har en liknande språklig och matematisk struktur.
Fördelarna med att använda mänskligt DNA har länge förståtts av kriminologer, som med hjälp av DNA-analys kan mer effektivt och snabbare hitta brottslingar. Även här är incidenter möjliga.
2007, i fallet med "fantomen från Heilbronn" ( Fantomen i Heilbronn) letade polisen efter en kvinna som misstänks för att ha begått en rad mord och rån i Tyskland, Frankrike och Österrike. Brottslingens DNA-prov dök upp på platsen för 39 brott, inklusive sex mord. Bland andra brott anklagades hon för mordet på en polis i Heilbronn 2007. Det var i detta ögonblick som den mystiska damen fick smeknamnet "Phantom of Heilbronn", vilket betyder att hon var svårfångad, som ett spöke. Detektiverna insåg ännu inte hur sant detta smeknamn var. En mtDNA-analys utförd i Österrike visade att "kriminellans" DNA med största sannolikhet är en genotyp som är karakteristisk för invånare i östeuropeiska länder eller Ryssland.
Det fanns inga brottsmönster, inga videor, inga ögonvittnen: fantomen verkade passera genom väggarna. År 2009 hittade polisen fingeravtryck på en ny brottsplats, vars DNA helt matchade brottslingens önskade DNA. Visserligen tillhörde de en man... Först efter den här händelsen stod det klart att det aldrig hade funnits någon Fantom från Heilbronn - DNA:t tillhörde förpackaren av bomullspinnar, som polisen använde i hela Europa för att samla in DNA. Och hon var verkligen från Östeuropa.
Under steriliseringen av pinnarna förstördes alla kända virus och bakterier, men DNA fanns kvar på dem. Konsekvenserna av denna blunder var imponerande: förutom de bortkastade flera åren förblev dussintals brott olösta, vars förövare praktiskt taget ignorerades av utredarna som jagade spöket.
Den tyska polisen kunde inte ställa ett smyckesstöldfall inför rätta eftersom en av brottslingarnas DNA stämde överens med tvillingen, som hade ett lufttätt alibi. Det gick inte att bevisa skuld i det fallet, eftersom Tvillingarnas DNA var 99,98 % identiskt (se vem som exakt var rånaren!). Tvillingarna släpptes.
2009 begick rånarna en stöld smycke i en stormarknad i Berlin för nästan 7 miljoner dollar. Endast ett bevis hittades på brottsplatsen – en handske från en av de misstänkta, och utifrån ett DNA-test greps två, som det senare visade sig, enäggstvillingar. Enäggstvillingar har absolut identiskt DNA, och inga ytterligare bevis på skuld hittades. Som ett resultat av detta tvingades rätten att släppa tvillingarna. Och detta är långt ifrån det enda fallet i världens rättspraxis när en brottsling är befriad från ansvar på grund av närvaron av en enäggstvilling.
2002 genomgick amerikanska Lydia Fairchild, när hon skilde sig från sin man, ett DNA-test för att fastställa förhållandet till sina barn. Till sin stora förvåning visade DNA-testet att hon inte var mamma till sina två barn. Då var hon redan gravid i 6:e månaden och efter förlossningen visade DNA-tester på barnet att moderns och det nyfödda barnets DNA inte stämde överens, d.v.s. de jure är hon inte heller hans mamma. Ytterligare studier visade att Lydia har chimerism: en organism som består av genetiskt olika celler, utvecklad från sammansmältningen vid befruktningsstadiet av två ägg befruktade av olika spermier och som har olika DNA-sekvenser i olika vävnader.
Idag kan du med hjälp av ett DNA-test avgöra var vi kom ifrån, vilka våra förfäder var som levde för hundratals och till och med tusentals år sedan, ta reda på om du tillhör ett visst släkte, ta reda på var det härstammar, hur det bosatte sig runt planeten och där det största bostadsområdet för närvarande är representanter för detta släkte.
DNA-tester är idag ett helt felfritt sätt att fastställa faderskap eller moderskap, etablera familjeband: de tillgrips även i de mest komplexa och förvirrande fall, när arkivdata inte kan hjälpa eller går förlorade, eller det finns tvivel om tillförlitligheten av läkarnas resultat. DNA-tester för att fastställa släktskap är helt enkelt nödvändiga vid immigrationsprocessen, vid utlandsresor för permanent uppehållstillstånd eller vid övertagande av arvsrätt. Genetisk testning gjord med DNA fastställer faderskap med en noggrannhet på 99,99 procent eller högre. Negativt svar denna studie ger med 100% noggrannhet.
Sammanfattningsvis kan vi säga att genetiken under de kommande decennierna kommer att ge sina forskare många fler överraskningar, ge upphov till många imaginära och verkliga sensationer, och kontroverser och till och med skandaler kommer att rasa runt den.
Varje persons ärftliga eller genetiska information registreras som en sekvens av nukleotider som utgör en DNA-sträng. DNA, förpackat i 46 kromosomer (23 par), finns i varje cell i kroppen, med undantag av könsceller (ägg och spermier), som innehåller 23 kromosomer. Varje persons DNA är unikt den genetiska informationen för två icke-relaterade personer är bara 99% densamma. 1% av skillnaderna i DNA-sekvensen och är ansvarig för all mångfald av utseende, karaktär, förmågor, preferenser, hälsa, anlag för olika typer aktiviteter.
Genetiskt pass hälsa innehåller information om särdragen hos DNA-struktur, individuell predisposition för ett antal ärftliga, multifaktoriella och andra sjukdomar, samt rekommendationer för patienten och hans läkare om förebyggande av sjukdomar med ökad risk.
Varför behöver du ett genetiskt pass?
Resultatet av det internationella humana genomprogrammet var den fullständiga avkodningen av nukleotidsekvensen för alla 23 par av mänskliga kromosomer. Detta ledde till den snabba utvecklingen av en ny gren av medicinsk vetenskap - molekylär medicin, där problem med diagnos, behandling och förebyggande av sjukdomar löses på nivån av proteiner, RNA och DNA.
Identifiering av tusentals nya gener, klargörande av den genetiska naturen och molekylära mekanismerna för många ärftliga och multifaktoriella sjukdomar, rollen av genetiska faktorer i förekomsten och utvecklingen av olika sjukdomar, bevis på den genetiska individualiteten hos varje person utgör den vetenskapliga grunden för molekylär medicin och bestämmer dess egenskaper. Detta:- Individuellt förhållningssätt till patienten (förebyggande, behandling och diagnos av sjukdomen baseras på de genetiska egenskaperna hos varje person)
- Prediktiv (prediktiv) orientering: förebyggande och till och med behandling kan börja i förväg, innan uppkomsten av en verklig bild av den patologiska processen, det vill säga även under sjukdomens presymptomatiska period.
Den begreppsmässiga grunden för prediktiv medicin är begreppet genetisk polymorfism. Den genetiska koden för samma gen kan skilja sig något (oftast är dessa substitutioner med enstaka nukleotider), därför kan proteinet som kodas av denna gen ha vissa skillnader i olika människor, vilket leder till skillnader i deras funktionella aktivitet. Detta kallas genetisk polymorfism.
Till skillnad från mutationer, som direkt leder till uppkomsten av olika ärftliga sjukdomar, leder genetisk polymorfism inte alltid till en sjukdom, men bidrar i kombination med olika ogynnsamma tillstånd till uppkomsten av sjukdomen. Dessa sjukdomar kallas multifaktoriella förekomster kräver en kombination av flera faktorer: närvaron av flera ogynnsamma polymorfismer + samtidiga sjukdomar + vissa villkor yttre miljö.
Identifiering av genetiska polymorfismer associerade med olika multifaktoriella sjukdomar och utveckling av förebyggande åtgärder för en viss patient baserat på studien av hans genetiska anlag är huvuduppgiften för prediktiv medicin.
Det vill säga, för de rekommendationer som prediktiv medicin kan ge är genetisk testning nödvändig, som i den presymptotiska perioden gör det möjligt att identifiera ärftliga tendenser till utveckling av framtida sjukdomar som än så länge bara finns i arvsmassan och, baserat på modern medicinsk erfarenhet. , för att beskriva sätt att övervaka och tidigt förebygga dem. Den sammanfattande informationen om sådana tester finns i det genetiska hälsopasset.
Vad kan ett genetiskt pass berätta?
Genetisk testningärftlig predisposition för ett antal multifaktoriella sjukdomar används i stor utsträckning i många privata laboratorier och diagnostiska centra Västeuropa och Amerika. I Ryssland har tester för genetisk predisposition bara börjat och är koncentrerade till laboratorier i St. Petersburg, Moskva, Tomsk och Novosibirsk. Vi studerar genetisk predisposition för mer än 25 multifaktoriella sjukdomar. Dessa är de viktigaste socialt betydelsefulla sjukdomarna:
Det bör noteras att utbudet av gener som analyseras för att studera genetisk känslighet för olika multifaktoriella sjukdomar kan skilja sig åt i olika laboratorier och även förändras i samma laboratorium över tiden. Detta beror på det faktum att inom detta vetenskapsområde, i skärningspunkten mellan medicin och biologi, genomförs för närvarande många studier aktivt, och ytterligare information dyker upp regelbundet som gör det möjligt att identifiera nya gener som är associerade med olika sjukdomar.
Dessutom, för att uppnå högt prediktivt värde, är det nödvändigt att analysera exakt de genetiska polymorfismer som visar signifikanta samband med sjukdomar i regionen och populationen där analysen utförs. Det vill säga att spektrumet av analyserade polymorfismer, till exempel i Moskva och St. Petersburg, kan skilja sig åt, om än bara något.
Förutom att testa för predisposition för multifaktoriella sjukdomar, erbjuder vi genetiska tester för att bära ett antal medfödda sjukdomar, såsom Huntingtons Chorea, fenylketonuri och andra.
Baserat på genetiska passdata kan vi också rekommendera ett program för mer effektiv korrigering övervikt, plocka upp mer balanserad kost, justera doserna av vissa farmakologiska läkemedel.
Ett av de unika områdena i vårt centrum är. För en professionell idrottare kan idrottsgenetik rekommendera en mer rationell och säker träningsregim, justera kost och kosttillskott, förebygga idrottsrelaterade sjukdomar och identifiera idrottarens potential i den valda sporten.
För föräldrar till en nybörjare kan idrottsgenetik berätta för dem vilken sport de ska välja, om barnet är predisponerat för professionell sport och om professionell sport kommer att skada deras barns hälsa.
Ett mänskligt genetiskt pass är ett dokument som innehåller information om en persons genetiska individualitet. Denna information kan erhållas genom DNA-analys och återspeglas av en specifik kombination av bokstäver och siffror. Den genetiska informationen i det genetiska passet är universell och kan förstås av en genetiker från vilket land som helst. Det genetiska passet återspeglar information om en liten del av en persons DNA - det innehåller resultaten av analysen av endast 16 DNA-sektioner. Men för att identifiera specifik person denna information visar sig vara mer än tillräckligt. I huvudsak är en persons genetiska pass ett "genetiskt fingeravtryck."
Betydelsen av en persons genetiska pass
En persons genetiska pass är en samling data om förekomsten av specifika punktförändringar (mutationer, polymorfismer) eller "SNPs" i hans genom. Användningen av diagnostik av genetiska sjukdomar är tillrådlig, först och främst för att bedöma risken för att de uppstår, särskilt i fallet med en familjehistoria. Tack vare genomförandet tidig diagnos en person kan börja förebyggande åtgärder, snabb behandling och förbättra livskvaliteten.
Ett genetiskt pass gör det möjligt att bestämma graden av en patients anlag för sjukdomar som hjärtinfarkt, cancer, åderförkalkning, trombofili och många andra allvarliga sjukdomar.
Om en person har en genetisk karta, är det med dess hjälp möjligt att genomföra riktade förebyggande åtgärder för sjukdomar som mest hotar en viss person och att effektivt förhindra att de uppstår.
En persons genetiska pass är strikt individuellt; det förändras inte under hela livet. Informationen i en persons genetiska identifieringspass kan inte användas för att skada en person, inte ens teoretiskt. Det genetiska passet innehåller inte information om mänskliga sjukdomar, beteendemässiga och fysiska egenskaper. Ett sådant pass är en slags "streckkod" som tilldelas varje person av naturen. Nyligen har det blivit tillgängligt för genetiker efter att ha analyserat mänskligt DNA.
Först och främst är ett genetiskt identifieringspass nödvändigt för personer vars yrke innebär en ökad risk för liv: räddare, militär personal, gruvarbetare, sjömän, piloter, etc. Detta pass rekommenderas för reseentusiaster och extrema idrottare, turister och människor som reser för att arbeta i en annan stad eller utanför sitt land.
Värdet av en persons genetiska pass kan betraktas som en försäkring: det finns inget behov av det vardagsliv, och det finns ingen garanti för att det kommer att vara användbart. Men om det finns ett problem med en persons välbefinnande eller hälsa, är han en utmärkt hjälpare. Helst bör varje person ha ett genetiskt pass. I Ryssland, enligt statistik, försvinner 120 tusen människor varje år. Efter att ha kontrollerat de data som erhållits genom analys av eventuellt biologiskt material (blodfläckar, flera hårstrån, enstaka celler kvar på en tandborste, cigarettfimp, etc.) med de uppgifter som anges i det genetiska passet, kan en genetiker med högsta noggrannhet en slutsats kan göras om det biologiska materialets tillhörighet till en person som har fått ett genetiskt pass utarbetat i förväg.
Utför ett mänskligt genetiskt pass
För att beställa ett genetiskt identifieringspass krävs ett DNA-prov från den som undersöks. Detta prov kan erhållas mycket enkelt, snabbt och enkelt. Ett genetiskt pass kan beställas via post, e-post eller telefon. Ett genetiskt identifieringspass framställs inom 10-20 dagar på begäran, arbetet kan slutföras på kortare tid. Du kan beställa ett genetiskt pass på hemsidan
Som ett resultat av testning får en person en slutsats som indikerar närvaron av en predisposition för specifika sjukdomar. Om personen som studeras för närvarande har några genetiska sjukdomar, kan specialisten ge rekommendationer om övervakning och behandling av sjukdomen, kost, fysisk aktivitet, läkemedelsbehandling.
Genetiskt pass av en kvinna
En kvinnas genetiska pass innehåller information om gener som påverkar risken för missfall, uppkomsten, utvecklingen av multifaktoriella sjukdomar, cancer och sjukdomar i immunsystemet samt ämnesomsättningen mediciner. Dessutom inkluderar en kvinnas genetiska pass diagnos av transport av de vanligaste mutationerna av vanliga ärftliga sjukdomar.
Genetiskt pass av en man
En mans genetiska pass inkluderar gener som påverkar fortplantningsförmågan, risken att utveckla multifaktoriella sjukdomar, läkemedelsmetabolism, risken att utveckla immunförsvar och onkologiska sjukdomar. Dessutom inkluderar en mans genetiska pass diagnos av transport av de vanligaste mutationerna av vanliga ärftliga sjukdomar.
Ett genetiskt pass är inte en lyx, utan ett omtänksamt, värdefullt förvärv.
Det genetiska passet kommer att berätta, vilka sjukdomar som är skrivna i din familj, hur man kan förbättra kvaliteten på deras behandling, och ännu bättre, hur man undviker dem. Slutligen kommer det genetiska passet att ge vägledning om hur man förlänger livet med bibehållen kvalitet.
Att upprätta ett genetiskt pass– Det här är ett avgörande steg mot individualiseringen av medicinen. När allt kommer omkring är detta inget annat än bestämningen av en individuell DNA-databas som reflekterar unika egenskaper enskild.
Denna gren av vetenskapen öppnar ny era inom medicin, förse läkare med "genetiska verktyg" för att mer exakt förutsäga sjukdomar och, i många fall, ge förebyggande behandling. Med hjälp av DNA-analys är det redan möjligt att med säkerhet förutsäga anlag för flera hundra ärftliga mänskliga sjukdomar, inklusive hjärt- och kärlsjukdomar och vissa typer av cancer. Och förvarnad betyder förarbetad.
Till exempel kommer en patient med en uppsättning gener (genom) som indikerar en predisposition för tidig utveckling av tjocktarmscancer att börja genomgå koloskopi vid 30 års ålder, och inte vid 50 års ålder, vilket rekommenderas i standardsituationer. Med snabb identifiering av predisposition och avlägsnande av precancerösa polyper kan utvecklingen av cancer förhindras.
Personlig medicin kan också användas när behandlingar som kemoterapi, antikoagulantia, antiinflammatorisk terapi väljs ut efter individens arvsmassa. Detta tillvägagångssätt förbättrar behandlingens kvalitet och dess effektivitet avsevärt.
Genetiskt pass i världen
I USA och EU-länder - de obestridda ledarna inom hälso- och sjukvården - blir utarbetandet av ett genetiskt pass en integrerad del av patientundersökningen. Data som erhålls som en del av denna procedur ger också ovärderlig hjälp vid anti-aging-terapi (kampen mot åldrande) och förebyggande av sjukdomar och tillstånd i samband med åldrande av kroppen.
Vid ditt läkarbesök, fråga om behovet av att fastställa ett genetiskt pass eller boka ett möte med en specialist i denna fråga i vår klinik.
Genetiskt pass– ett dokument som innehåller information om en persons genetiska individualitet. Denna information erhålls under DNA-analys och återspeglas i form av en viss kombination av bokstäver och siffror. Den genetiska informationen som ges i det genetiska passet är universell, den är förståelig för genetikern i vilket land som helst. Det genetiska passet ger information om en liten del av en persons DNA - det visar resultaten av en analys av endast 19 DNA-sektioner (loci).
Och ändå är detta mer än tillräckligt för att identifiera en specifik person.
I huvudsak är det ett "genetiskt fingeravtryck." Detta "avtryck" är strikt individuellt och förändras inte under hela livet. Det är till och med teoretiskt omöjligt att använda information från ett genetiskt identifieringspass för att skada en person. Ett genetiskt pass ger inte information om en persons sjukdomar, fysiska och beteendemässiga egenskaper - det är bara en sorts "streckkod" som tilldelas varje person av naturen och har nyligen blivit tillgänglig för genetiker efter att ha analyserat mänskligt DNA.
Vem behöver ett pass för genetisk identifiering?
Först och främst är ett genetiskt identifieringspass nödvändigt för personer vars yrke innebär en ökad risk för liv: militär personal, räddare, gruvarbetare, sjömän, piloter, etc. Det är tillrådligt att ha ett sådant pass för extrema idrottare och reseentusiaster, turister och människor som reser för att arbeta utanför sitt land eller till en annan stad.
Men helst detta pass– ”reserv genetiskt fingeravtryck” – är nödvändigt för varje person. Ett genetiskt pass är som en försäkring: det behövs inte i vardagen och dess ägare hoppas att det inte kommer att behövas. Men om problem uppstår kan du ofta inte klara dig utan det... Bara i Ryssland, enligt statistik, försvinner 120 tusen människor varje år...
Genom att kontrollera de data som erhållits genom analys av alla biologiska material (detta kan vara en blodfläck, några hårstrån, enstaka celler kvar på en cigarettfimp, på en tandborste, etc.) med de uppgifter som anges i det genetiska passet, en genetiker med högsta noggrannhet gör en slutsats om det biologiska materialets tillhörighet till en person vars genetiska pass har förberetts i förväg.
Har du fått ett barn? Har du redan fått hans födelsebevis? Du kanske behöver få genetiskt identifieringspass? Detta är en slags försäkring för livet - trots allt förändras inte en persons genetiska egenskaper.
Ska du eller dina nära och kära gifta sig snart? Do genetiskt identifieringspass familj, vilket kommer att innehålla information om mannens och hustruns DNA. Därefter, när barnet dyker upp, kan en genetiker analysera alla tre genetiska passen och ge en säker "biologisk" slutsats om familjeband. I ett antal fall är detta viktigt för svartsjuka fäder, misstroende släktingar och helt enkelt för en ytterligare känsla av familjen som en enda biologisk gemenskap.
Ska din son snart tjänstgöra i armén, ska din dotter åka för att studera i en annan stad eller utomlands? För din sinnesfrid skaffa ett genetiskt identifieringspass för dina barn.
Hur beställer man ett genetiskt pass?
Att beställa genetiskt identifieringspass Ett DNA-prov från försökspersonen krävs. Att få detta prov är mycket snabbt, enkelt och enkelt. Du kan göra detta med hjälp av våra anställda på Status MC, eller på egen hand, du behöver bara skaffa ett kit för insamling av DNA-prover och följa våra instruktioner exakt.